СИНДРОМ КРИСТА-СИМЕНСА-ТУРЕНА У РЕБЕНКА (клинический случай)

  • А. А. МУЗЫЧИНА ГОО ВПО «Донецкий национальный медицинский университет имени М.Горького»
  • И. А. БУГОРКОВА ГОО ВПО «Донецкий национальный медицинский университет имени М.Горького»
  • К. С. ТУТОВА ГОО ВПО «Донецкий национальный медицинский университет имени М.Горького»
  • А. В. МУЗЫЧИНА ГОО ВПО «Донецкий национальный медицинский университет имени М.Горького»
Ключевые слова: синдром Криста-Сименса-Турена, эктодермальная дисплазия, первичная адентия, гипертермия.

Аннотация

РЕФЕРАТ. В статье описан клинический случай синдрома Криста-Сименса-Турена у ребенка 14 лет. Синдром Криста-Сименса-Турена (синдром Weech) является наследственным заболеванием, при котором происходит генетически обусловленное нарушение развития наружного зародышевого листка (эктодермы). В результате этого основные симптомы патологии затрагивают производные эктодермы – кожу, волосы, зубы, некоторые хрящи, потовые, сальные и молочные железы. Встречаемость заболевания – 1 случай на 5 000-10 000 новорожденных, причем, данный синдром чаще встречается у лиц мужского пола.

Результаты. Изучение медицинской документации, амбулаторной карты больного показало, что ребенок склонен к кожным и респираторным инфекциям, к гипертермии в результате нарушения терморегуляции. Объективный осмотр: врожденная первичная адентия в молочном и постоянном прикусе. Лицевые дизморфии проявляются выступающими лобными буграми и надбровными дугами, запавшей переносицей, маленьким седловидным носом с гипоплазией крыльев, полными вывернутыми губами, запавшими щеками. Типична деформация ушей: маленькая высоко расположенная ушная раковина, аномальный ушной завиток.

Выводы. К ранним признакам Синдрома Криста-Сименса-Турена относится отсутствие волос, ресниц, сухая кожа у ребенка, гипертермия неясной этиологии, при выявлении которых необходимо генетическое исследование с целью своевременной постановки диагноза, а также прогноза возможных нарушений развития органов и систем. Это поможет в выборе адекватной тактики лечения таких пациентов.
Лечение детей с синдромом Криста-Сименса-Турена – симптоматическое. В течение всей жизни, и особенно в раннем детском возрасте, данные пациенты должны регулярно наблюдаться у педиатра, стоматолога, эндокринолога, кардиолога, гастроэнтеролога, аллерголога, дерматолога, невропатолога, окулиста, ортопеда. Для таких пациентов рекомендовано: термометрия три раза в сутки, диета обогащенная кальцием, витамины и микроэлементы, гемограмма и уринограмма.
Изучение и описание каждого случая обсуждаемого синдрома является необходимым и крайне важным для детального изучения с целью разработки сроков, методов и этапов реабилитации детей с редким и мало изученным синдромом.

Опубликован
2019-11-26