ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПРИЧИНЫ РЕПРОДУКТИВНЫХ НАРУШЕНИЙ ЧЕЛОВЕКА

  • Л. А. ХЛЕВНАЯ Республиканский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики МЗ ДНР
  • Т. В. ЛЫСЕНКО Республиканский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики МЗ ДНР
  • Л. И. МИТУСОВА Республиканский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики МЗ ДНР
  • В. Р. МАЦЕТА Республиканский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики МЗ ДНР
Ключевые слова: репродуктивные нарушения, синдром тестикулярной феминизации, адреногентитальный синдром, привыч-ное невынашивание, инактивация Х-хромосомы

Аннотация

РЕФЕРАТ. Цель: анализ наследственных заболеваний и патологических процессов в организме человека, которые приводят к разнообразным нарушениям репродуктивной системы (дисгенезия половых желез различной степени тяжести, задержка полового развития, бесплодие, привычное невынашивание).

Материалы и методы. Анализ случаев генетически обусловленной патологии репродуктивной системы выполнен за период с 2007 по 2018 гг. по республиканским реестрам хромосомных и наследственных заболеваний.
При постановке диагноза были использованы клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический и ультразвуковой методы исследования. Весь спектр диагностических мероприятий, за исключением прямого автоматического секвенирования выполнен в Республиканском специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики г. Донецка.

Результаты и обсуждение. Дисгенезия половых желез различной степени тяжести, задержка полового развития, бесплодие были рассмотрены на примере синдрома тестикулярной феминизации (рецессивное Х-сцепленное заболевание) и адреногенитального синдрома (аутосомно-рецессивное заболевание). Влияние хромосомных мутаций (числовые и структурные нарушения хромосом) на половую систему человека было проанализировано на примере 3744 пациентов. У 1,68% обследованных были выявлены разнообразные аномалии в кариотипе. У супругов с первичным бесплодием подавляющее большинство аберраций было представлено нарушениями половых хромосом. У пациентов с репродуктивными потерями, транслокации составляли 68%. Кроме того, были рассмотрены примеры наследственной патологии, при которых, в силу нарушений процесса инактивации Х-хромосомы у женщин в семьях могут наблюдаться случаи привычного невынашивания.

Выводы. Числовые нарушения половых хромосом и моногенные заболевания являются основными наследственно обусловленными причинами дисгенезии половых желез различной степени тяжести, задержки полового развития и бесплодия.
Супружеским парам с привычным невынашиванием необходимо обязательное кариотипирование в рамках преконцепционной профилактики, поскольку частота сбалансированных перестроек у этой группы обследуемых в 16 раз превышает популяционную.
Нарушение избирательной экспрессии Х-сцепленной патологической информации также приводит к ранней элиминации плодов. Поэтому супругам с привычным невынашиванием следует рекомендовать анализ инактивации Х-хромосомы. Данное обследование позволяет обнаружить женщин-носительниц Х-сцепленных мутаций.

Опубликован
2019-05-07